Fernanda Pontes e Alan Domingues Santos, de São Domingos do Prata, em Minas Gerais, contam que, até os 3 anos, Júlia (@salveajulinha) se desenvolveu normalmente — atingiu todos os marcos de desenvolvimento dentro do tempo esperado. No entanto, há cerca de um ano, ela começou a ter perdas de habilidades. "Ela se desequilibrava, mesmo parada, passou a ter dificuldade para subir escadas, falar mais embolado, perdeu o controle do xixi e do cocô e começou a babar", conta a mãe.

Enquanto investigava, os pais investiram em todos os tipos de terapia até que, finalmente, chegaram ao diagnóstico: Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 7 ou apenas CLN7, uma doença neurológica rara e degenerativa, que faz com que a criança perca, ao longo do tempo, habilidades motoras, cognitivas, fala e visão, impactando drasticamente a qualidade de vida e reduzindo a expectativa de vida para a adolescência. "Acho que é o pior dos diagnósticos. Acho não, tenho certeza", disse a mãe, com a voz embargada.

Agora, a esperança é um tratamento experimental desenvolvido pela Elpida Therapeutics, uma instituição sem fins lucrativos da Califórnia, EUA, em parceria com o Southwestern Medical Center, da Universidade do Texas, que é referência mundial na pesquisa de terapias avançadas para doenças raras. Já foram realizadas aplicações iniciais de um medicamento em 2021, com resultados promissores. O desafio principal está no valor — o custo de produção é de R$ 18 milhões. "O tempo é nosso maior inimigo: cada dia sem o tratamento faz com que a doença avance ainda mais", diz o pai.

"Hoje, ela ainda anda, ainda fala, ainda vê. O tempo todo, tentamos não pensar em como ela vai ficar para tentar curtir o hoje", admite a mãe. "Sem esse medicamento, ela perderá a parte motora (braços e pernas), a visão, a fala, a deglutição até chegar ao estado vegetativo", afirma. "Queremos estabilizar a condição, impedir a progressão da doença e preservar as funções ainda existentes. Não queremos só salvar a vida da Júlia, mas fazer com que ela cresça saudável. Por isso, estamos correndo contra o tempo", completou o pai. Em depoimento exclusivo à CRESCER, eles contaram, em detalhes, essa batalha.

"Júlia nasceu em 17 de janeiro de 2021. Até os 3 anos, ela teve um desenvolvimento normal — sentou, falou, andou... tudo no tempo esperado. Então, em março de 2024, observamos que ela começou a cair, mesmo estando parada, como se perdesse as forças das pernas. Não era com frequência e nem toda hora, mas isso acendeu um alerta. Percebi também que, ao subir escada, ela sempre parava no primeiro degrau e colocava muita força para segurar no corrimão. Se eu pedia para ela andar no meio da escada, ela colocava as mãozinhas no chão, enquanto crianças mais novas subiam tranquilamente.

Consultamos, então, o pediatra, que nos encaminhou para um neurologista. Júlia fez ressonância magnética do crânio, eletroencefalograma do crânio e, em abril, enquanto realizávamos mais exames, observamos que ela perdeu o controle do xixi e cocô. Sua fala ficou mais embolada, ela passou a ter dificuldade para organizar as palavras e, em julho, começou a babar. Nessa época, ela começou a não querer ir para a escola, pois não conseguia acompanhar os colegas. Ela já estava com dificuldade motora e não conseguia fazer coisas simples, como pular. Mesmo sem diagnóstico, buscamos todo tipo de especialista e terapias.

Doença rara, regressiva e sem cura

Em novembro, todos os exames voltaram inconclusivos e, só em dezembro, após um teste genético para detectar doenças raras, recebemos o diagnóstico: CLN7 ou Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 7, uma doença hereditária rara que afeta o sistema nervoso. Foi, sem dúvida, muito difícil. Estávamos com ela, então, nos revezamos para chorar. Tínhamos muita fé de que ela não teria nenhuma doença rara, mas, infelizmente, foi um 'balde de água fria'. Sempre que pesquisamos sobre a doença, as imagens que aparecem são de crianças em estado vegetativo, e isso não sai da nossa cabeça. A gente tem tetando curtir a Julia hoje, e intensificamos todas as terapias. Hoje, ela ainda anda, ainda fala, ainda vê. O tempo todo tentamos não pensar em como ela vai ficar para tentar curtir o hoje.

Ao mesmo tempo, percebemos alguma regressão. Ela já não consegue olhar para baixo, só para frente, então, tem tropeçado e caído com mais frequência. Em relação à fala, está mais embolada, e é o que mais a incomoda hoje, pois se sente incompreendida. Ela diz: 'Vocês não me escutam'. Então, eu me esforço muito para compreendê-la. Por exemplo, quando ela começa a falar uma palavra, já tento adivinha o que ela quer dizer.

Sobre a parte motora, ela tem puxado a perna esquerda. A mãozinha dela, quando vai dar tchau, fica meio bamba, e ela esquece de usar a mão esquerda o tempo todo. Júlia tem dificuldade para levar uma colher à boca. Ela melhorou com o xixi e o cocô, mas quando está agitada ou nervosa, deixa escapar. Por isso, ficamos o tempo todo levando ela ao banheiro. Além de não conseguir pular, ela tem muita dificuldade para levantar o pé na hora de passar por um obstáculo. Toda vez que a gente vê, é difícil não pensar lá na frente. Então, choramos, desabamos... Tem que fazer um trabalho emocional muito grande.

Correndo contra o tempo

Julia tem uma doença regressiva. Ela não para de piorar. A cada dia, ela vai queimando mais e mais neurônios e vai piorando — a parte motora, a fala, a visão, a deglutição... Nossa esperança é esse tratamento, que é muito caro, mas só vamos conseguir esse medicamento quando arrecadarmos todo esse dinheiro — R$ 18 milhões. Só, então, ele começará a ser produzido. São 6 meses de produção e mais seis meses para fazer efeito no organismo dela. Ele não vai devolver o que Julia já perdeu, isso ela não vai adquirir mais, mas ele vai pausar o desenvolvimento da doença.

Por isso, temos urgência! O estudo já passou pela primeira e segunda fases. Já vimos crianças que tiveram a progressão da doença pausado, e a expectativa é de que Júlia participe da terceira e última fase. Além dela, serão mais cerca de oito crianças. Sem isso, ela perderá a parte motora (braços e pernas), a visão, a fala, a deglutição até chegar ao estado vegetativo. Sem falar nas convulsões, que Júlia ainda não começou a ter. Quando elas iniciam, a doença acelera ainda mais rápido porque, na convulsão, tem muita queima de neurônio.

Essa corrida contra o tempo é agoniante. Apesar de a gente ver uma esperança através dessa pesquisa, como uma possibilidade de salvar a vida da Júlia, o tempo não é nosso aliado. Se demorarmos muito, ela corre o risco de não ser elegível ao teste. Além disso, queremos também preservar o máximo das suas funções, para ter o mínimo de sequelas, já que o tratamento não recupera as habilidades perdidas. Cada dia que passa, vemos o quão distante ainda estamos de bater a meta e nos perguntamos: quanto tempo vai levar? Quando as regressões vão começar a acelerar? Os médicos não conseguem nos dar uma previsão, pode ser a qualquer momento. É angustiante viver nessa escuridão sem saber o que temos pela frente. Mas vai dar certo, se Deus quiser."

Por Sabrina Ongaratto / revistacrescer.globo.com

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